孕产妇们看过来！4月起，NT、早唐等出生缺陷相关筛查项目来我院免费做！

4月1日起，广东省人民医院赣州医院将为广大孕产妇和新生儿送上专属免费健康“大礼包”！

【享受免费项目的对象】

来我院就诊的孕产妇和新生儿

【享受时间】

2023年4月1日-2023年12月31日

【8大项目免费做】

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1.超声胎儿颈项透明层检查（NT检查）

孕11-14周进行一次免费胎儿颈项透明层检查（NT检查）。筛查胎儿主要解剖学结构，检出一些严重或明显的超声异常表现，发现某些疑似发育异常的胎儿。

2.产前血清学检查（孕早期唐筛）

在孕9-13+6周提供一次21-三体综合征、18-三体综合征早孕血清生化免疫筛查。

3.孕妇地中海贫血基因检测

地贫基因检测可从孕妇群体中发现一些常见类型的地贫携带者，通过进一步对其配偶的基因检测，评估后代的地贫风险，结合产前诊断干预措施，可有效预防重型地贫患儿的出生。

4.胎儿六大畸形超声常规检查

孕16-24周、孕30-34周对胎儿各进行一次免费常规超声筛查，免费筛查内容为胎儿六大畸形排查，即：无脑畸形、严重脑膜脑膨出、严重开放性脊柱裂伴脊髓脊膜膨出、严重胸腹壁缺损伴内脏外翻、单心室、四肢严重短小的致死性骨发育不良。

5.新生儿遗传代谢病筛查

新生儿遗传四项筛查及相应筛查指标：

（1）苯丙酮尿症（PKU）、四氢生物蝶呤缺乏症（BH4D）：检测 苯丙氨酸（Phe）；

（2）先天性甲状腺功能低下症（CH）：检测促甲状腺激素（TSH）；

（3）先天性肾上腺皮质增生症(CAH) ：检测17-羟孕酮（17-OHP)；

（4）葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD）：检测 G6PD酶活性。

6.新生儿遗传性耳聋基因检测

耳聋约60%与遗传因素有关，新生儿耳聋基因筛查可做到：

（1）发现药物性致聋基因和迟发性耳聋基因携带者，通过健康宣教避免药物性耳聋或减缓迟发性耳聋的发生；

（2）明确分子病因；

（3）识别遗传性耳聋生育高危人群，有效避免后代发生耳聋。

目前已发现的致聋基因多达上百个，耳聋基因筛查的局限性：常规做几个最常见的耳聋基因和发生频率最高的位点，也有漏诊的风险。

7.新生儿听力筛查

新生儿听力筛查主要是通过耳声发射、自动听性脑干反应和声阻抗等电生理学方法检测， 在新生儿出生后自然睡眠或安静状态下进行的客观、快速和无创的检查。

8.新生儿先天性心脏病筛查

先天性心脏病筛查：先天性心脏病目前已经成为我国最常见的出生缺陷，其发生率约10‰。新生儿先天性心脏病筛查的“双指标法”即采用心脏听诊和脉搏血氧饱和度检测2项指标在新生儿早期筛查先天性心脏病，简单易行、无创伤性、具有较高的可靠性。

【产前筛查时间】

1.  NT检查

孕11-14周（超声孕周）

2.  产前血清学检查及地贫基因检测

孕9-13+6周（建议结合NT检查结果）

3.  胎儿六大畸形超声常规检查

孕16-24周、30-34周

【新生儿疾病筛查时间】

1. 新生儿遗传代谢病筛查及耳聋基因检测

出生72小时-7天之内，充分哺乳后；

对于各种原因未采血者，采血时间一般不超过出生后20天；

2. 听力筛查

出生后3-5天；初筛未通过者及漏筛者，复查一般不超过出生后42天；

3. 新生儿先天性心脏病筛查

出生后6-72小时内、出院之前。

【在医院哪个科室开单？哪个科室检查？】

妇产科咨询电话：0797-8222254

儿科咨询电话：0797-5168305

医务科 朱鑫